Un piccola goccia di sangue per una diagnosi precoce del genoma che può salvare le vite dei più piccoli affetti da malattie rare. In Puglia in un solo anno sono stati mappati oltre 30mila neonati con un’adesione di circa il 90% delle famiglie che credono nel progetto e si sono sottoposte ai test. Bari diventa così il punto di partenza pugliese per uno scambio di dati e informazioni fondato sulla genetica medica grazie alla sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra la Regione Puglia e la Grecia tra il direttore scientifico Petros Tsipouras per la Grecia e il coordinatore scientifico di Genoma PugliaMattia Gentile.
L’intesa rende la Puglia un punto di riferimento internazionale nel campo dello screening genomico neonatale, con l’obiettivo di sviluppare una collaborazione scientifica e operativa per la diagnosi genomica precoce delle malattie rare. La condivisione delle competenze, dei modelli organizzativi e delle buone pratiche consentirà di offrire ai neonati e alle loro famiglie diagnosi più tempestive e percorsi assistenziali più efficaci. L’accordo ha una durata di 24 mesi, e prevede lo scambio di informazioni su protocolli clinici, consenso informato, selezione dei geni da analizzare, interpretazione delle varianti genomiche, organizzazione dei percorsi di follow-up e sviluppo di progetti futuri.
