Giornata mondiale contro il cancro: dal Policlinico di Bari uno studio per la prevenzione genetica del tumore all’ovaio

La ricerca dimostra che è possibile identificare i soggetti portatori delle mutazioni per intraprendere subito misure più efficaci

Identificare i soggetti portatori della mutazione di alcuni geni, che presentano un significativo incremento del rischio di sviluppare neoplasie della mammella e dell’ovaio, per poter intraprendere misure di prevenzione.

Team di genetica del Policlinico di Bari

E’ questo in sintesi lo studio coordinato e condotto dalla professoressa Nicoletta Resta, direttore dell’unità operativa di Genetica medica del Policlinico di Bari e del Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana dell’Università degli Studi di Bari appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica “Cancers”. La notizia arriva in occasione della Giornata mondiale contro il cancro. Un importante fattore di rischio è rappresentato proprio dalla presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, rilevate nel 25% circa dei tumori maligni dell’ovaio. Il carcinoma ovarico è una neoplasia rara ma estremamente aggressiva, tanto da rappresentare la prima causa di morte per tumore ginecologico. Secondo quanto riportato dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e da AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori), si stimano circa 5000 nuovi casi ogni anno in Italia e 300 in Puglia. I sintomi sono spesso subdoli e aspecifici e per tale motivo nella maggior parte dei casi la diagnosi è tardiva. Ad oggi la sopravvivenza globale a 5 anni dalla diagnosi è pari a circa il 40%. La rilevazione di mutazioni in tali geni costituisce il principale presupposto per quella che si può definire “prevenzione genetica” delle neoplasie ovariche. Infatti, l’identificazione dei soggetti portatori di mutazione consente l’esecuzione di procedure di “sorveglianza attiva” (visita ginecologica, ecografia transvaginale, dosaggio marcatore ca-125) e di chirurgia profilattica (asportazione preventiva delle ovaie al termine del periodo riproduttivo della donna) che si sono dimostrate efficaci nel ridurre di circa il 90% il rischio di sviluppare neoplasia a livello ovarico.