Genetica d’eccellenza, il laboratorio materano nella rete Orphanet

MATERA – Semplicemente il più grande database sulle malattie rare esistente al mondo. Si chiama Orphanet e si occupa di quel complesso di malattie, alcune migliaia, che colpiscono nel complesso circa l’otto percento della popolazione europea, nella maggior parte dei casi bambini. La buona notizia, a conferma del ruolo di prestigio che la città di Matera ha conquistato in ambito scientifico e nel settore della ricerca, è che anche il laboratorio di genetica molecolare dell’Ospedale Madonna delle Grazie, diretto dal dottor Domenico Dell’Edera, è stato inserito nella rete. Il progetto Orphanet, fa sapere Dell’Edera, che dirige uno staff del quale fanno parte le dottoresse Leo, Lofrese e D’Anzi, e il tecnico, Falcone, è nato in Francia ed è il frutto del lavoro di ricercatori e specialisti di 38 Paesi diversi. Il centro materano, sottolinea ancora Dell’Edera, è stato individuato come riferimento, fra l’altro, per lo studio molecolare delle talassemie, della fibrosi cistica, della sordità congenita non sindromica, dell’emocromatosi HFE correlata, della citogenetica pre e post natale, per lo screening molecolare sulla trombofilia ereditaria, lo studio biochimico e molecolare del favismo e lo studio molecolare della febbre mediterranea familiare. Orphanet offre una serie di servizi gratuiti, fra i quali un elenco delle malattie rare, con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti, pubblicate da esperti, e un elenco dei servizi specialistici presenti nei Paesi che fanno parte della rete. Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito www.orpha.net.

 

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